Sindrome di Ehlers Danlos
La Sindrome di Ehlers Danlos prende il nome da un dermatologo danese e un medico francese che descrissero l’insieme dei sintomi che caratterizzano questa patologia di origine genetica che colpisce il collagene e più in generale il tessuto connettivo.
Sei forme
Le revisioni più recenti, nel 1998, hanno ristretto la classificazione a sei forme:
- la classica e
- l’ipermobile che sono le più diffuse,
- la vascolare,
- la cifoscoliotica,
- la artroclasia,
- la rara dermatosparassi di cui si contano circa dieci casi diagnosticati al mondo.
Il genotipo, ovvero l’informazione genetica che determina le alterazioni del tessuto connettivo e che determina il fenotipo (dal greco apparire+impronta) cioè l’insieme delle caratteristiche mostrate da un organismo, nella maggior parte dei casi è di tipo autosomico dominante.
Vale a dire che è sufficiente una sola copia dell’allele che presenta l’informazione difettosa per far esprimere la malattia.
Alcune forme però, sono di tipo autosomico recessivo, in altre parole necessitano che entrambe i genitori siano portatori del gene mutato e che lo trasmettano al figlio.
Sintomi
Sarebbe meglio parlare di caratteristiche, perché la Sindrome di Ehlers-Danlos può essere considerata una vera patologia solo nei casi in cui i geni mutati si esprimano in maniera estrema.
-Iperflessibilità articolare con predisposizione alla lussazione e distorsione, che a livello della colonna vertebrale può comportare cifosi, scoliosi, ernia del disco, schiocco delle articolazioni,
-cute molto elastica, sottile e delicata con tendenza ad ecchimosi e a lenta guarigione in caso di ferite, con possibile formazione di anormali cicatrici e pieghe cutanee eccessivamente abbondanti,
-debolezza muscolare, facile affaticabilità
-fragilità dei vasi sanguigni , con predisposizione ad aneurismi.
Diagnosi
La diagnosi di EDS può essere estremamente complicata, perché per alcuni tipi non esistono test genetici o esami specifici.
L’esame clinico, eseguito da uno specialista unitamente ad un attento esame della storia clinica familiare possono indirizzare il medico verso esami genetici che possano chiarire quale è il gene che codifica male e identificare con certezza il tipo di sindrome in quanto esistono molte patologie che presentano caratteristiche simili: Sindrome di Marfan,Sindrome di Stickler, ecc.
Cure
Non esistono cure, il sospetto o la certezza della SED devono condurre a modificare lo stile di vita al fine di evitare traumi e sovra affaticamenti ad un apparato muscolo scheletrico molto delicato.
Controlli frequenti sono necessari per verificare lo stato delle arterie, delle articolazioni e di tutte le altre parti del corpo che possono essere coinvolte.
Sono sconsigliati ovviamente tutti gli sport potenzialmente traumatici e trasportare pesi, mentre sono raccomandabili attività sportive leggere effettuate con professionisti che conoscano la malattia e che sappiano proporre esercizi atti a rinforzare senza traumatizzare muscoli e articolazioni.
Il consiglio del fisioterapista
In malattie di questo tipo si ha la compresenza di debolezza muscolare e contratture, che non sono un segno di forza del muscolo, al contrario un sintomo di sofferenza, spesso conseguente a sforzi eccessivi ma in questi casi anche per sforzi minimi.
Il lavoro del fisioterapista sarà finalizzato a mantenere un buon equilibrio muscolare, tendineo e legamentoso attraverso esercizi, massaggio e allungamenti secondo un programma personalizzato.