Sindrome di Ehlers Danlos

La Sindrome di Ehlers Danlos prende il nome da un dermatologo danese e un medico francese che descrissero l’insieme dei sintomi che caratterizzano questa patologia di origine genetica che colpisce il collagene e più in generale il tessuto connettivo.

Sei forme

Le revisioni più recenti, nel 1998, hanno ristretto la classificazione a sei forme:

1. la classica e
2. l’ipermobile che sono le più diffuse,
3. la vascolare,
4. la cifoscoliotica,
5. la artroclasia,
6. la rara dermatosparassi di cui si contano circa dieci casi diagnosticati al mondo.

Il genotipo, ovvero l’informazione genetica che determina le alterazioni del tessuto connettivo e che determina il fenotipo (dal greco apparire+impronta) cioè l’insieme delle caratteristiche mostrate da un organismo, nella maggior parte dei casi è di tipo autosomico dominante.

Vale a dire che è sufficiente una sola copia dell’allele che presenta l’informazione difettosa per far esprimere la malattia.

Alcune forme però, sono di tipo autosomico recessivo, in altre parole necessitano che entrambe i genitori siano portatori del gene mutato e che lo trasmettano al figlio.

Sintomi

Sarebbe meglio parlare di caratteristiche, perché la Sindrome di Ehlers-Danlos può essere considerata una vera patologia solo nei casi in cui i geni mutati si esprimano in maniera estrema.

-Iperflessibilità articolare con predisposizione alla lussazione e distorsione, che a livello della colonna vertebrale può comportare cifosi, scoliosi, ernia del disco, schiocco delle articolazioni,

-cute molto elastica, sottile e delicata con tendenza ad ecchimosi e a lenta guarigione in caso di ferite, con possibile formazione di anormali cicatrici e pieghe cutanee eccessivamente abbondanti,

-debolezza muscolare, facile affaticabilità

-fragilità dei vasi sanguigni , con predisposizione ad aneurismi.

Diagnosi

La diagnosi di EDS può essere estremamente complicata, perché per alcuni tipi non esistono test genetici o esami specifici.

L’esame clinico, eseguito da uno specialista unitamente ad un attento esame della storia clinica familiare possono indirizzare il medico verso esami genetici che possano chiarire quale è il gene che codifica male e identificare con certezza il tipo di sindrome in quanto esistono molte patologie che presentano caratteristiche simili: Sindrome di Marfan,Sindrome di Stickler, ecc.

Cure

Non esistono cure, il sospetto o la certezza della SED devono condurre a modificare lo stile di vita al fine di evitare traumi e sovra affaticamenti ad un apparato muscolo scheletrico molto delicato.

Controlli frequenti sono necessari per verificare lo stato delle arterie, delle articolazioni e di tutte le altre parti del corpo che possono essere coinvolte.

Sono sconsigliati ovviamente tutti gli sport potenzialmente traumatici e trasportare pesi, mentre sono raccomandabili attività sportive leggere effettuate con professionisti che conoscano la malattia e che sappiano proporre esercizi atti a rinforzare senza traumatizzare muscoli e articolazioni.

Il consiglio del fisioterapista

In malattie di questo tipo si ha la compresenza di debolezza muscolare e contratture, che non sono un segno di forza del muscolo, al contrario un sintomo di sofferenza, spesso conseguente a sforzi eccessivi ma in questi casi anche per sforzi minimi.

Il lavoro del fisioterapista sarà finalizzato a mantenere un buon equilibrio muscolare, tendineo e legamentoso attraverso esercizi, massaggio e allungamenti secondo un programma personalizzato.